Un nuevo fármaco detiene la enfermedad de Huntington

Muy Interesante / Londres / Miercoles 13 de diciembre del 2017

Un equipo de investigadores del Centro de Huntington del University College de Londres ha desarrollado un fármaco que detiene el avance de la enfermedad de Huntington, un mal hereditario que desgasta algunas células nerviosas del cerebro, provoca graves problemas locomotores, cognitivos y emocionales, y reduce la esperanza de vida.

El medicamento se encuentra en la primera fase de pruebas, pero los primeros ensayos con enfermos han sido un éxito, según los científicos responsables del trabajo. El nuevo compuesto, al que sus desarrolladores han llamado IONIS-HTTRx, es el primer fármaco que logra disminuir la presencia en el cerebro de la proteína tóxica que desencadena esta enfermedad que en España padecen más de 4.000 personas.

46 razones para la esperanza
El medicamento se ha probado en 46 individuos de Alemania, Canadá y el Reino Unido que padecen la enfermedad de Huntington en su etapa inicial. A cada paciente se le inyectaron en el líquido cefalorraquídeo varias dosis de IONIS-HTTRx para que llegaran al cerebro, donde el fármaco redujo de forma considerable los niveles de huntingtina, la proteína que, al mutar, causa esta rara dolencia. El compuesto actúa sobre el gen que expresa la huntingtina, lo que inhibe la producción de esta, necesaria para muchas funciones, pero que al transformarse de forma maligna deteriora las células nerviosas.

Según Sarah Tabrizi, directora del Centro de Huntington del University College, “los resultados del ensayo son de vital importancia para los pacientes y sus familias. Es la primera vez que un fármaco reduce los niveles de la proteína tóxica que causa la dolencia, y el medicamento ha resultado seguro y tolerable para los enfermos. Ahora hay que hacer pruebas clínicas con más personas para confirmar con seguridad que el compuesto funciona”.

Si los ensayos clínicos de más envergadura confirman la eficacia del IONIS-HTTRx, estaremos ante un gran avance médico, ya que, hasta ahora, los tratamientos conocidos combatían los síntomas de esta dolencia, pero no la frenaban. Es cierto que el compuesto no la cura, pero sí podría evitar el agravamiento de sus síntomas más devastadores.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?
Las personas que sufren esta dolencia neurodegenerativa nacen con la alteración genética que la desencadena, pero los síntomas no suelen aparecer hasta pasados de 30 a 40 años. Los primeros indicios incluyen problemas de equilibrio, torpeza y movimientos descontrolados. El avance del mal puede llegar a impedir que el afectado camine, hable o trague. Algunos enfermos dejan de reconocer a sus familiares, de forma similar a la de quienes padecen demencia.

Los afectados no suelen sobrevivir más de 20 años tras el diagnóstico de esta patología neurodegenerativa hereditaria, incurable e incapacitante que reúne síntomas que la asemejan al alzhéimer, el párkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).