¿Eres un noctámbulo? Entonces quizá tengas esta mutación

Muy Interesante / España / Martes 11 de abril del 2017

Pocos de nosotros disfrutamos despertándonos temprano por la mañana, pero a algunas personas les cuesta un esfuerzo tremebundo. Ahora, un estudio desarrollado por el Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller de Nueva York (EE. UU.) concluye que si te sueles ir a dormir tarde y te resulta extremadamente difícil levantarte temprano (las características de un noctámbulo), es posible que tengas una mutación genética que altera tu ritmo circadiano.

El comportamiento del noctámbulo se diagnostica a menudo como trastorno retardado de la fase del sueño; un trastorno que afecta a un porcentaje importante de la población (en EE. UU al 15%) y cuya base es que el ritmo circadiano de estas personas -con una clara base genética-, es diferente, sufriendo un retraso en el inicio del sueño.

Los investigadores, dirigidos por el experto Michael Young, han identificado una mutación genética que puede ser responsable de alterar el reloj circadiano humano en los noctámbulos. En concreto, creen que una mutación en el gen CRY1 es la que puede causar un retraso en el inicio del sueño.

¿Cómo funciona el ciclo circadiano?

Al comienzo del ciclo circadiano, las células acumulan proteínas llamadas activadores. Durante el ciclo de 24 horas, estos activadores producen sus propios inhibidores que hacen que los activadores disminuyan gradualmente. Cuando todos los activadores han sido silenciados, ya no producen inhibidores. Cuando todos los inhibidores se han degradado, los activadores recuperan su potencia máxima, iniciando así el ciclo de nuevo.

Mutación genética

Partiendo de esto, los expertos identificaron la proteína CRY1 como uno de los inhibidores que trabaja para reprimir las proteínas activadoras, hallando una mutación de un solo punto en el gen CRY1, lo que significa que lo que único que está mal es una letra en la codificación genética; pero esto es suficiente. Este pequeño cambio hace que el inhibidor sea hiperactivo, haciendo que reprima los activadores durante demasiado tiempo y extienda el ciclo circadiano.

"Los portadores de la mutación tienen días más largos de lo que el planeta nos da, por lo que esencialmente están jugando a ponerse al día durante toda su vida. Es como si estas personas tuvieran un jet lag perpetuo, moviéndose hacia el este todos los días", según Alina Patke, coautora del trabajo.